1차 기형아 검사로 확인 가능한 다운증후군 원인 특징

 

이미 지나긴 했지만

3월 21일이 무슨 날인지 알고 계시나요?

세계 다운 증후군의 날이라고 합니다.

 

내년부터는 꼭 기억해 주시길 바라며

다운 증후군의 원인과 특징,

검사 방법 등을 알아보고자 합니다.

 

 

 

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다운 증후군이란?

 

 

 

 

다운 증후군은 영국의 한 의사인

'존 랭던 다운'의 이름을 따서 만들어진 질병입니다.

영어로는 Down Syndrome이라고 하고

또 다른 이름은 21삼체성입니다.

 

왜냐하면 다운 증후군은 21번 염색체의

이상으로 발생하는 질환이기 때문입니다.

염색체 이상 중에선 가장 흔하며

21번 염색체가 2개가 아닌

3개로 존재하여 발생하게 되는 질환입니다.

 

 

 

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다운 증후군의 원인은?

 

 

 

 

안타깝게도 정확한 원인도 알 수 없지만

임신 중 약물, 방사능, 바이러스 등에

노출되었을 때 발생된다고 합니다.

그리고 노산 시에도 나타날 수 있습니다.

 

삼염색체성 다운 증후군의 발생 확률은

20세 산모에게서 1/1200,

35세 산모의 확률은 1/250이고,

40세 산모는 1/70이며,

45세 산모는 1/20입니다.

 

 

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다운 증후군의 종류는?

 

 

 

 

1. 상염색체성 다운 증후군

 

가장 많은 비율을 차지하고 있는 종류입니다.

그중 90%는 어머니의 난자가 감수 분열 시

21번 염색체가 분리되지 않아서이고

나머지 5%는 아버지의 정자가

21번 염색체가 분리되지 않아서입니다.

 

 

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2. 모자이크형 다운 증후군

 

1% 정도를 차지하는데 원인은

수정 후 초기 단계에서 세포 분열 시

분리되는 과정에서 제대로 되지 않아

일부가 47개가 되는 상태입니다.

 

다시 말해서 21번이 3개인 염색체를 가진 세포와

정상 세포군이 섞여 있는 상황이라고 보시면 됩니다.

이런 경우는 1번의 다운 증후군 출생자보다

임상적 특성이 비교적 양호한 편에 속합니다.

 

 

 

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3. 전좌형 다운 증후군

 

다운 증후군의 4%를 차지하고 있는 종류이고,

산모의 연령과 무관하고 부모로부터 유전됩니다.

전좌가 발생한 21번 염색체 1개와

정상 21번 염색체가 2개가 함께 있는 모양을 띱니다.

 

 

 

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다운 증후군의 특징은?

 

 

 

 

- 양 눈 사이가 멀거나 홍채에 흰 반점을 보입니다.

- 키가 작고 목이 짧고 손과 발, 귀가 모두 작습니다.

- 손바닥 중앙에 깊은 주름이 하나 있고

혀가 크고 길며 튀어나와 있습니다.

- 목소리는 다소 저음에 가깝고 발음은

명확하지 않으며 언어 발달이 늦습니다.

- 귀는 작고 귓바퀴가 접혀 있어 낮게 붙어 있습니다.

- 손가락의 엄지와 발가락 중에선

두 번째 발가락이 벌어져 있습니다.

 

 

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다운 증후군의 검사는?

 

 

 

 

임신 중 산모의 혈청 선별검사와 산모의 연령을

토대로 위험도를 확인할 수 있습니다.

고위험군이 나오거나 산모의 연령이 35세 이상이 경우,

양수검사나 융모막을 통한 염색체 검사로 확진합니다.

 

산전 염색체 검사를 시행하게 되면

태아의 다운증후군 여부를 조기에 진단할 수 있습니다.

대게 임신 중기 15주~20주 사이에 진행하게 됩니다.

 

기형아 검사를 통해서는 다운증후군뿐만 아니라

에드워드 증후군, 신경관 결손 등을 확인할 수 있습니다.

 

 

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1차 기형아 검사로 확인이 가능하다고 하니

발전된 의료 기술에 감사할 따름입니다.

 

그리고 앞서 말씀 드렸다시피 매년 3월 21일은

세계 다운 증후군의 날이라고 합니다.

사회에 만연하게 퍼져 있는

다운 증후군 환자에 대한 차별, 나쁜 시선들이

빨리 사라졌으면 하는 바람입니다.

 

 

여러분들도 3월 21일을 꼭 기억해 주시길 바랍니다!!